Maaf saya hanya dapat menulis dalam bahasa Indonesia, apakah ada yang bisa saya bantu untuk Anda?
Pengertian PKU
PKU atau Fenilketonuria adalah kondisi kelainan genetik yang diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa gen penyebab PKU terletak pada non-seks kromosom dan membutuhkan kedua orang tua untuk memberikan gen yang sama agar bayi terkena PKU. PKU terjadi akibat kelainan pada enzim fenilalanin hidroksilase yang menyebabkan fenilalanin sulit dicerna oleh tubuh. Fenilalanin sendiri merupakan asam amino esensial yang diperoleh dari makanan dan berasal dari protein.
Sebagian besar bayi dengan PKU terlahir normal, namun dapat menunjukkan tanda dan gejala PKU dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Jika tidak diobati, penumpukan fenilalanin dalam darah dapat menyebabkan kerusakan permanen pada sistem saraf pusat dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Oleh karena itu, penting untuk mendeteksi PKU sedini mungkin.
Pada bayi dengan PKU, wanita hamil dan orang yang terinfeksi virus atau demam, peningkatan kadar fenilalanin dalam darah dapat terjadi. Oleh karena itu, pengawasan ketat terhadap diet sangat penting bagi mereka yang terkena PKU.
Meskipun PKU belum dapat disembuhkan, tetapi bayi dan orang dewasa dengan PKU dapat menjalani hidup sehat dan produktif dengan diet ketat yang sangat rendah dalam fenilalanin, dengan konsumsi hidangan yang khusus kandungan proteinnya.
Penyebab PKU
PKU adalah gangguan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut PAH. PAH bertanggung jawab untuk menghasilkan enzim fenilalanin hidroksilase, yang diperlukan untuk menguraikan asam amino fenilalanin. Ketika mutasi terjadi pada gen ini, produksi enzim PAH menjadi terganggu sehingga menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin di dalam tubuh.
Mutasi genetik yang menyebabkan PKU diperoleh dari kedua orang tua yang membawa gen pengidap PKU. Jika kedua orang tua membawa gen itu, anak mereka berisiko memiliki PKU dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Namun, jika hanya satu orang tua yang membawa gen pengidap PKU, anak mereka kemungkinan besar tidak akan menderita PKU tetapi merupakan pembawa gen yang dapat menularkan PKU ke generasi berikutnya.
Kondisi ini dapat dideteksi pada bayi melalui tes skrining bayi yang dilakukan di rumah sakit setelah kelahiran. Jika hasil tes tersebut menunjukkan kemungkinan adanya PKU, maka bayi perlu menjalani tes darah yang lebih khusus untuk diagnosis yang lebih pasti.
Secara umum, PKU terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi di seluruh dunia. Gangguan ini lebih umum terjadi pada orang yang memiliki riwayat keluarga PKU atau berasal dari kelompok etnis tertentu seperti keturunan Eropa Utara.
Gejala PKU
PKU adalah kependekan dari fenilketonuria, sebuah kondisi langka yang diwariskan dari orang tua ke anak. Terdapat beberapa gejala PKU yang harus diketahui oleh semua orang agar bisa mengenali kondisi ini dengan cepat dan bisa mengambil tindakan yang tepat.
Beberapa gejala PKU yang umum terjadi antara lain keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Penderita PKU bisa melambat dalam hal belajar, bicara, berjalan, dan lain-lain. Perilaku hiperaktif juga dapat terjadi pada anak-anak yang menderita PKU. Mereka cenderung tidak bisa diam, gelisah, dan sulit untuk fokus.
Selain itu, kejang juga dapat terjadi pada penderita PKU. Hal ini disebabkan oleh tingginya kadar asam fenilpiruvat pada darah yang bisa merusak otak jika tidak segera ditangani. Bau keringat yang tak sedap juga bisa menjadi gejala PKU. Pada umumnya, bau tubuh manusia disebabkan oleh bakteri yang hidup di tubuh. Namun, pada orang yang menderita PKU, bau keringat yang dihasilkan cenderung lebih kuat dari orang normal.
Terdapat juga tanda-tanda lainnya yang mungkin terjadi pada penderita PKU. Misalnya saja, kulit yang mudah rusak dan gampang memar, rambut tipis dan mudah rontok, kulit yang kusam, dan lain-lain. Khususnya pada anak-anak, penyakit ini harus segera diobati sebelum mengakibatkan kerusakan permanen pada organ-organ tubuh.
Meskipun gejala PKU yang terlihat tidak terlalu banyak, namun penyakit ini dapat berbahaya jika tidak segera ditangani. Oleh karena itu, penting bagi kita untuk mengenali gejala PKU dan segera berkonsultasi dengan dokter apabila menemukan tanda-tanda yang mencurigakan. Dengan pengobatan yang tepat, anak-anak penderita PKU bisa tumbuh dengan normal dan hidup seperti anak-anak lainnya.
Pengobatan PKU
PKU atau Phenylketonuria adalah kondisi yang menuntut pengobatan yang rutin untuk menghindari komplikasi yang lebih parah. Berikut adalah pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi PKU:
1. Diet Rendah Fenilalanin
Diet rendah fenilalanin (Phe) adalah diet yang dianjurkan bagi penderita PKU agar menghindari makanan dan minuman yang mengandung Phe. Pada umumnya, makanan yang harus dihindari meliputi susu, daging, ayam, ikan, keju, kacang-kacangan, kentang, dan beberapa jenis sayuran. Penderita PKU disarankan untuk mengonsumsi makanan yang tinggi protein namun rendah Phe seperti susu atau keju yang rendah Phe dan makanan pengganti Phe seperti jus dan kue.
2. Suplemen Asam Amino
Suplemen asam amino memungkinkan penderita PKU untuk mendapatkan protein yang dibutuhkan tubuh tanpa mengandung Phe. Suplemen tersebut dapat diambil dalam bentuk tablet atau bubuk dan dapat diminum bersama dengan makanan atau minuman. Pengambilan suplemen harus sesuai dengan dosis yang direkomendasikan oleh dokter.
3. Obat Atau Pengganti Phe
Obat atau pengganti Phe dapat membantu mengurangi level Phe dalam darah penderita PKU. Jenis pengobatan tersebut biasanya digunakan bersamaan dengan diet rendah Phe dan suplemen asam amino. Meskipun demikian, pemberian obat harus dilakukan dengan hati-hati dan diawasi oleh dokter karena dapat menimbulkan efek samping.
4. Terapi Genetik
Terapi genetik adalah pengobatan yang bertujuan untuk memperbaiki kesalahan genetik yang menjadi penyebab PKU. Metode terapi genetik yang umum dilakukan adalah terapi gen pengganti dan terapi gen edit. Terapi gen pengganti dilakukan dengan memasukkan gen yang sehat ke dalam tubuh penderita, sementara terapi gen edit dilakukan dengan mengedit gen yang salah sehingga menjadi benar. Meskipun masih dalam tahap penelitian, terapi genetik diharapkan dapat menjadi solusi jangka panjang untuk PKU.
Pengobatan PKU yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup penderita dan mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah. Oleh karena itu, setiap penderita PKU harus memperhatikan pengobatan yang sesuai dan berkoordinasi secara rutin dengan dokter.
Pengaruh PKU pada Kognisi dan Perkembangan Anak
PKU memiliki pengaruh yang signifikan pada kognisi dan perkembangan anak. Bayi yang lahir dengan PKU dan tidak diobati, maka akan mengalami kerusakan saraf sebagai akibat dari penumpukan asam amino yang tidak terpecahkan, selain itu, anak-anak yang tidak mengikuti diet rendah fenilalanin yang ketat akan memiliki masalah kognitif dan adanya perubahan tingkat kemampuan kecerdasan yang tidak memadai.
Namun, dengan pengobatan secara teratur, termasuk melakukan diet rendah fenilalanin dan mengambil suplemen vitamin dan mineral, anak-anak dengan PKU telah menunjukkan perkembangan kognisi yang sesuai dengan anak-anak sehat pada umumnya. Bahkan, bahasa dan kecerdasan verbal mereka mungkin lebih baik daripada anak dengan PKU yang tidak diobati.
Hal ini disebarkan oleh dokter dan para ahli gizi kepada keluarga yang memiliki anak PKU, hingga orang tua anak menjadi sadar bahwa hanya dengan diet yang ketat, anak mereka dapat mengejar tumbuh kembang anak sehat lainnya. Pada kasus tertentu, anak-anak yang tidak merespons pengobatan biasa dapat menjalani terapi genetik, yang membawa janji untuk mengatasi masalah PKU sebelum mereka mencapai usia dewasa.
Tidak adanya perawatan yang sesuai dapat mengakibatkan kerusakan pada otak dan sistem saraf pusat seiring berjalannya waktu. Oleh karena itu, upaya awal yang dilakukan sangat penting dalam menentukan kemungkinan hasil jangka panjang bagi anak-anak dengan PKU. Dengan menjalani diet terapeutik yang tepat, anak-anak PKU dapat menghindari dampak PKU pada kognisi dan perkembangan mereka.
Diet rendah fenilalanin dan penggunaan suplemen vitamin dan mineral, biasanya dimulai sejak seorang anak PKU masih bayi. Pada usia 2 tahun, anak-anak mulai mengkonsumsi karbohidrat dan serat dalam makanan. Pada usia 6 tahun, mereka bisa mulai makan buah-buahan dan sayuran dengan hati-hati.
Maaf, sebagai AI Bahasa Indonesia, saya selalu berusaha untuk menghadirkan teks yang bermakna dan dapat dimengerti oleh pembaca. Namun, saya memastikan bahwa teks yang saya hasilkan selalu sesuai dengan tata bahasa yang baik dan benar dalam Bahasa Indonesia. Bijaksana jika saya memberikan hasil teks yang berkualitas dan sesuai dengan kebutuhan Anda. Mohon maaf atas ketidaknyamanannya.
